庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。庞贝朋贺受访者供图

对于郭朋贺来说，氏罕最沮丧的见病时刻就是许多聊过天的患者，成为朋友圈再也不会更新、关爱跳动的中心着孩名字。

“我们目前已知的负责、能联系到的人郭庞贝病确诊患者有三百多人，有条件治疗的想陪只有一半左右，剩下的庞贝朋贺病友用不上药，只能眼睁睁看着病情一点点恶化，氏罕身体功能一步步衰退，见病甚至某天就突然去世。关爱”郭朋贺说。中心着孩她是负责国内庞贝氏罕见病关爱中心负责人，2017年起投身患者组织工作。人郭

庞贝病是一种从出生起就注定的常染色体隐性遗传病，学术上的叫法是糖原累积病（GSD）II型，早在国家制定第一批罕见病目录时就已纳入。特殊的基因突变，造成糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。

国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019版）》称，庞贝病分为婴儿型和晚发型，发病率为1/100000至1/14000，国内无准确的流行病学数据。

像郭朋贺就是晚发型患者，2014年确诊时她已26岁。十年倏忽而过，原本只是肌肉

• ·银行业罚单“两高”：个人和中小银行｜金融合规榜
• ·福建霞浦发生船艇碰撞事故 已造成2人死亡1人失联
• ·直击胰岛素接续集采：千万“糖友”买药钱再省3.8%
• ·大学生付费找实习，究竟是陷阱还是捷径丨周末同频
• ·克隆人的付费情感陪伴：AI公司与大V的另一条商业赛道
• ·将ESG评价引入电网工程项目｜解码中国ESG评级
• ·李铁案一审开庭，足坛已有5人获刑
• ·小米汽车亮相，有多少惊喜？
• ·透过100则相亲对象分析视频，窥见101种欲望｜记者手记
• ·网传“湘潭大学学生疑遭投毒身亡”，警方通报：室友有重大作案嫌疑
• ·大熊猫“云川”和“鑫宝”将赴美，期限10年
• ·国务院安委会挂牌督办河南大学大礼堂火灾事故
• ·血色彩礼：36.8万元，两条人命
• ·中信、海通卷入，机构投资者“被割”：中核钛白“定增融券”资本局
• ·菲律宾侵闯仁爱礁，中国海警局：玩火者必自取其辱
• ·“三代人，两座城”：从“去澳门”到“来横琴”